Про орфанні хвороби розповіли у Міжнародний день рідкісних захворювань лікарі Кам’янського

28 лютого 2023 року відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. За даними ВООЗ, у світі таких людей близько 400 мільйонів. Проблема орфанних захворювань в Україні визнана на державному рівні, в офіційний перелік таких хвороб внесено 172 діагнози.

Про це розповіли лікарі КЗОЗ КМР «Міський медичний центр здоров’я та медицини спорту».

Ініціатива відзначення цього Дня належить Європейській організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS. Мета його проведення  – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на рідкісні захворювання і їх вплив на життя людей. Довгострокова  мета кампанії полягає в забезпеченні рівного доступу до діагностики, лікування, медичної та соціальної допомоги і соціальних можливостей для людей, які хворі на рідкісні хвороби.

Рідкісна (орфанна, від англ. orphan — сирота) хвороба — це узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації. До групи орфанних (рідкісних) відносять вроджені (спадкові) або придбані захворювання, частота  яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством  різних країн.

Згідно з чинними вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше ніж один випадок на 2000 жителів. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші.  Усього на сьогодні відомо близько 5-7 тисяч рідкісних хвороб (вроджених, гематологічних, онкологічних, аутоімунних та інших). За даними ВООЗ, у світі таких людей близько 400 мільйонів.

Проблема орфанних захворювань в Україні визнана на державному рівні із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII. У 2019 році в Україні в перелік внесено 172 діагнози.

Захворіти можна у будь-якому віці, але частіше рідкісні захворювання діагностують у дітей. Орфанні хвороби смертельно небезпечні – без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті.

Люди з орфанними захворюваннями потребують дорого лікування упродовж всього життя, адже тяжкий перебіг хвороби та її хронічний характер суттєво погіршують якість життя, тому надзвичайно важливо вчасно діагностувати захворювання та вчасно розпочати лікування.

У 80% випадків захворювання генетично зумовлене тим, що обоє батьків є носіями “зламаних” генів. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але можна значно поліпшити якість життя.

«Рідкісне захворювання – не значить вирок.  Лікувальні та діагностичні методики постійно удосконалюються, тож якщо діагноз поставлено на початковій стадії й терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства», – запевняють лікарі КЗОЗ КМР «Міський медичний центр здоров’я та медицини спорту».