Що таке орфанні захворювання та яку меддопомогу можуть отримати пацієнти з такими хворобами в Україні

В останній день лютого у світі відзначається день орфанних (рідкісних) захворювань. Орфанні хвороби — це вроджені або набуті рідкісні захворювання, які мають тяжкий та хронічний перебіг, а також супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі. Без регулярного лікування хвороби швидко прогресують і негативно впливають на якість життя.

Яку медичну допомогу можуть отримати пацієнти з орфанними захворюваннями розповіли в НСЗУ.

В службі зазначили, що перелік рідкісних захворювань включає понад 300 хвороб, що призводять до скорочення тривалості життя пацієнтів або їхньої інвалідизації. Серед хвороб: цукровий діабет, нецукровий діабет, гемофілія, хвороба Віллебранда, муковісцидоз та інші: https://cutt.ly/trrxWhFB.

«В Програмі медичних гарантій немає окремого пакета “Орфанні захворювання, але для таких пацієнтів передбачена медична допомога», – зазначили в НСЗУ.

Щоб отримати послуги безоплатно, потрібно електронне направлення, яке може виписати лікар первинної медичної допомоги або лікуючий лікар. При встановленому діагнозі, коли пацієнт уже має лікуючого лікаря, можна надалі звертатися до нього без направлення сімейного лікаря.

У рамках Програми медичних гарантій пацієнти з орфанними захворюваннями можуть вільно обирати будь-який медичний заклад, який має договір із НСЗУ на амбулаторну, стаціонарну чи іншу допомогу, щоб отримати необхідну діагностику та лікування — незалежно від місця реєстрації чи проживання.

Програма медичних гарантій покриває первинну, екстрену, спеціалізовану, високоспеціалізовану та паліативну допомогу. А також реабілітацію у сфері охорони здоров’я та реімбурсацію ліків і медвиробів за програмою “Доступні ліки”. Зокрема, інсулінів. Тому орфанні пацієнти мають доступ до всіх найважливіших видів медичної допомоги.

Малюки, народжені в Україні, мають можливість своєчасного виявлення орфанних хвороб. Програма медичних гарантій покриває пакет неонатальної допомоги для немовлят. Зокрема, проведення неонатального скринінгу на 21 рідкісне захворювання — комплексного обстеження для виявлення спадкової та вродженої патології у новонароджених.

Також пацієнти, які страждають на рідкісні захворювання, можуть розраховувати на забезпечення ліками, які закуповуються централізовано МОЗ через ДП “Медичні закупівлі”. У 2025 році в переліку централізованих закупівель 25 напрямів лікарських засобів та медвиробів для профілактики, діагностики та лікування хвороб: https://cutt.ly/zrrxECXW.